好孕在线_第三代试管婴儿探针是什么，有什么作用？

　　试管婴儿已经不是什么新鲜事了。然而，通过试管婴儿消除父母可能遗传给孩子的疾病并不容易。

　　例如，平衡易位携带者是一种遗传性疾病。例如，就像中指和食指因创伤而断裂一样。如果医生在重新植入时不小心将断裂的食指连接到中指，并将断裂的中指连接到食指，显然是张冠李戴的。染色体易位患者通常没有临床症状，但当精子和卵子结合时，染色体会出现染色体异常引起的胚胎问题。一般来说，胎儿携带的异常染色体片段越小，存活时间越长；相反，异常片段越大，存活时间越短。因此，在同一病例中，每次怀孕的结果可能不一样，从早孕流产、中孕死胎或畸形到出生后智力低下或其他缺陷。到目前为止，还没有任何药物可以改善妊娠结局。如果这些患者想要一个健康的婴儿，他们应该为长期的抗日战争做好准备。曾有一位病人反复流产了12次，才碰巧生下了一个健康的宝宝。

　　胚胎种植前遗传学诊断技术（PGD）毫无疑问，这些病人的发展和应用带来了福音。俗称“第三代试管婴儿”：是指在IVF-ET胚胎移植前，取胚胎遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传播的方法。集爱遗传和不孕症诊断和治疗中心常务副院长孙晓溪教授告诉记者：“胚胎植入前遗传诊断技术具体来说，胚胎植入母亲之前，首先诊断和筛选没有遗传疾病的胚胎，然后将合格的高质量胚胎植入母亲，就像工厂生产的产品进行质量检查一样，只有贴有合格标签的产品才能出厂。经过这一步，缺陷后代的出生被消除，该技术为染色体异常或其他遗传性疾病的高危家庭提供了后代的安全保障。”

　　1、第三代试管婴儿是什么？它和第一代和第二代有什么区别？

　　经典的第一代试管婴儿用穿刺针取出卵子，然后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到子宫腔，避免了精子和卵子在生理条件下输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管阻塞。

　　第二代体外受精针对男性少、弱、畸形精子症患者。这些患者精子质量差，通常很难自己进入卵子完成受精过程。我们用一根微穿刺针将精子注射到卵子中，以帮助它们受精。

　　第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上衍生出来的新技术。它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD（preimplantation genetic diagnosis），顾名思义，它在试管婴儿中加入了诊断步骤，一般的过程是医生通过促排卵和体外授精一次制作多个胚胎，在将这些胚胎移植到母亲的子宫之前，从每个胚胎中取出一个细胞进行检测，即筛选胚胎的染色体或基因。只有合格的胚胎才能移植，不合格的胚胎才会被淘汰。因此，第三代试管婴儿与第一代和第二代的主要区别是有一个额外的诊断过程。有了这个过程，缺陷后代的出生将被消除。对于染色体异常或其他遗传疾病的高危家庭，该技术为后代的安全提供了保障。

　　2、第三代试管婴儿可以筛选出哪些遗传病？

　　一般遗传疾病包括单基因遗传疾病、多基因遗传疾病和染色体疾病。单基因遗传疾病是指由地中海贫血、血友病、肌肉营养不良等单一致病基因引起的遗传疾病；多基因遗传疾病需要多种基因协同作用，加上高血压、肿瘤、糖尿病等一定的环境因素；染色体疾病是指染色体结构或数量变化引起的主要疾病，数量变化通常有明显的表面异常，如智力低下、面部特殊、生长发育落后等，结构变化是否有表型异常取决于基因数量的增减。如果结构变化伴随着基因数量的增减，则称为非平衡结构重排，其后果相当于上述染色体数量的变化。相反，如果基因数量在结构变化时保持不变，则称为平衡结构重排，患者不会有任何外观或智力异常，但会影响生育能力。这种染色体异常在临床流产患者中很常见。

　　多基因遗传疾病由于致病基因众多，其发病率是否具有环境因素的作用，不能通过PGD来判断后代是否容易受到影响。理论上，只要致病基因明确，单基因遗传疾病就可以通过PGD筛选后代。然而，由于技术难度大、成本高，临床上只为几种有限的单基因疾病提供PGD诊断。绝大多数染色体疾病都可以通过PGD筛选后代。

　　3、谁需要做第三代试管婴儿？

　　(1)染色体平衡易位和倒位携带者；

　　(2)自然流产史3次以上的不孕夫妇；

　　(3)男性因素引起的不孕夫妇；

　　(4)过去两次或两次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇；

　　(5)性连锁遗传病患者或携带者；

　　(6)部分单基因遗传病患者。

　　4、第三代试管婴儿和传统的产前诊断有什么区别？

　　传统的产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺术、超声波检查、绒毛活检相对较早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺术在妊娠16周后，超声波畸形筛查等到22-24周，三种方法需要妊娠诊断，如果加上细胞培养所需的时间，即使绒毛活检诊断结果等到妊娠12周，一旦确诊胎儿异常，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先诊断后怀孕，将诊断时间提前到胚胎植入母体子宫，对缓解孕妇身心痛苦有很大作用。

　　5、第三代试管婴儿对后代安全吗？

　　第三代试管婴儿需要从胚胎中取出细胞，这一过程是否影响胚胎的正常发育一直是各国科学家关注的问题。研究表明，当胚胎刚刚形成时，每个细胞没有明确的分工，每个细胞都有潜力分化到每个器官，早期胚胎有很强的补偿能力，其他细胞很快分裂填补空缺，当前流行病学调查显示第三代体外受精不会增加胎儿畸形的发生率，当然，这并不意味着第三代体外受精是绝对安全的，和其他新的医学技术一样，任何新技术的诞生都是一把双刃剑，其真正的效果可能需要几十年甚至几百年才能做出准确的判断，所以虽然中国允许，但必须经过卫生行政部门的严格批准，避免滥用技术，严格确保操作过程标准化有序。

　　6、第三代试管婴儿的成功率是多少？

　　孕妇的年龄和胚胎的数量是影响成功率的关键因素，第三代体外受精的对象往往是遗传疾病、反复自然流产、平衡易位、弱精子等患者，通常年龄较大，胚胎数量较少，PGD筛选后，移植胚胎数量较少，所以从外观上看，第三代体外受精的成功率往往不如第一代和第二代，然而，临床妊娠并不意味着健康的后代可以出生。由于胚胎筛选，第三代试管婴儿一旦怀孕，流产率低于普通试管婴儿，出生缺陷率明显下降。

　　7、第三代试管婴儿会被误诊吗？

　　和任何诊断技术一样，PGD不可能100%准确。欧洲PGD合作组报道单基因疾病PGD误诊率仅为0.47%，而染色体疾病PGD的准确率一般在95%左右。

　　8、第三代是否意味着胎儿100%正常？

　　不是。PGD只能筛选已知的遗传因素。例如，对于2号和5号染色体平衡易位携带者，我们只能筛选胚胎2号和5号染色体，而不能同时筛选其他染色体；同样，对于肌肉营养不良的携带者，只能筛选致病基因，胚胎是否携带其他致病基因和胚胎染色体是否正常尚不清楚。因此，PGD，成功怀孕后必须进行常规产前检查，必要时必须进行一些特殊检查。